先天病是哪种病怀胎先天性缺陷(先天智力缺陷是哪种病)
怎么能够确定是还是不是先天疾病?
先天性疾病就是一出生就有的病。妈妈在怀胎期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各式射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。你可以对比同龄人的成长发育是否不同再去考虑新生儿疾病亦有许多，较为多见的一种是先天性心脏病，不过怎样对先天性心脏病与其他病加以区分，还得需要做一些病史调查，同时通过体格检查等来核实确定。新母亲们也需要心情平和，不要过于情绪激动，这对身体的作用与影响也是不太好。
确定是否患有先天性心脏病可依据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。
1、病史
(1)妈妈的妊娠史：妊娠最初前3个月内有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，接触特殊环境与遗传因素等。
(2)常常见到的症状：先心病患者多有活动能力下降、呼吸急促、发育迟缓、紫绀、蹲踞、杵状指(趾)和红细胞增多症、胸痛、心衰、晕厥等，在儿童也可表现为反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑、多汗等，出现上述症状提示有先天性心脏病的可能。
(3)发育情况：先天性心脏病患儿常常营养不良，身体瘦小，体重不增，发育迟缓等。
2、体格检查
如体格检查可发现有心脏典型的器质性心脏杂音，心音低钝，心脏加大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。可在正规医院做基因检测来核实确定。先天性疾病并不是因为遗传物质发生改变所引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境百因素及母体条件变化造成的，如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些度药物等各式致畸因素的效果，作用与影响了胎儿的发育。先天奇病明显就能看得出，小儿麻痹症就是显天行奇病。
先天性疾病都包括哪些
一）染色体异常：最常常见到的便是「唐氏症」。
二）单基因遗传病：
此类疾病较常常见到的有：1）软骨发育不全症
，2）海洋性贫血
，3）蚕豆症
三）多基因遗传病变：
先天性疾病
1、脊柱裂
2、脊髓纵裂
3、鳃裂窦、瘘和囊肿
4、耳前窦道和囊肿
5、唇裂和腭裂
6、食管闭锁，不伴有瘘
7、先天性气管食管瘘，不伴有闭锁
8、先天性肥大性幽门狭窄
9、先天性裂孔疝
10、小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
11、大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
12、麦克尔憩室
13、先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕
14、先天性肠固定畸形
15、双重肠
16、泄殖腔存留
17、胆总管囊肿
18、环状胰腺
19、处女膜闭锁
20。睾丸未降
21、尿道下裂
22、yinjing的其他先天性畸形(仅指“yinjing屈曲畸形”)
23、先天性肾盂积水
二十四。输尿管闭锁和狭窄
25、双重输尿管
26、输尿管错位
27、先天性膀胱－输尿管－肾反流
28、膀胱外翻
29、先天性后尿道瓣
30。脐尿管畸形
31、先天性髋关节脱位及半脱位
32、马蹄内翻足
33、足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)
34、脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)
35、漏斗胸
36、胸锁乳突肌先天性变形
37、桡骨纵形短缺缺陷
38、尺骨纵形短缺缺陷
39、脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关
(仅指“先天性脊柱前、后凸”)
40成骨不全
41内生软骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性脐疝
44腹裂
45神经纤维瘤病(非恶性)
46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)
为啥会有先天性的疾病?
一些先天性异常是由妊娠期疾病引起的，特别是以下几种疾病。
风疹。妈妈在妊娠期患风疹，可能致使婴儿智力障碍、心脏发育异常、白内障和耳聋。在妊娠期的前20周内，孕妇感染风疹病毒的风险非常非常高。幸运的是，这种疾病可Yi经过疫苗接种得到预防。
但是需须留意，孕妇在妊娠期是不能接种风疹疫苗的。你假如不确定自己是否接种过风疹疫苗，可以请产科医生帮你抽血检测一下。假如检测后发现你其实没有获得免疫，你就需要避开接触风疹患者，尤其是在妊娠期的前3个月。另外，你应该在生完孩子后尽快接种风疹疫苗。
水痘。分娩前感染水痘非常危险。你假如以前没有感染过水痘，请不要接触任何水痘患者或近日与水痘患者接触过的人。诚然，你应该在怀胎前接种水痘疫苗。
疱疹。疱疹是一种胎儿在出生过程中可能感染的疾病。胎儿会在通过妈妈的产道时，因妈妈的生殖器疱疹而感染该疾病。感染疱疹病毒的新生儿的体表会出现水疱，水疱可能破溃结痂。疱疹可能引发更为严重的疾病，如脑炎。新生儿感染疱疹病毒后，通常来讲需要用抗病毒药物阿昔洛韦来治疗。在妊娠期的最后一个月里，医生也许会建议孕妇服用阿昔洛韦或者伐昔洛韦等抗病毒药物以预防在临近生产时患疱疹。假如你在待产期起了疱疹或者出现其他有关症状，建议采用剖宫产的分娩方式以降低新生儿感染疱疹的风险。
弓形虫病。弓形虫病多见于养猫的人群。弓形虫病的病原体是弓形虫——常由猫携带，也见于未烹熟的肉类和鱼类中。于是，请务必在食用前彻底烹熟肉类和鱼类，切不要品尝含有生肉或生鱼的菜肴。另外，请务必用含洗洁精的热水彻底洗净切肉和鱼用的所有砧板和刀具。务必洗净各式水果和蔬菜再食用，或者削皮后食用。野猫更易感染弓形虫它们排出的粪便中亦有弓形虫，人接触这几个粪便就会被感染。请让外人帮你清理宠物猫的便盒;假如没人帮忙，那么你在清理便盒时务必戴上手套并在清理后用肥皂洗净双手。每次接触泥土、砂石、生肉或者未洗净的蔬菜后，也请务必用肥皂洗净双手。
百白破疫苗：保护你和宝宝
4~6个月大的婴儿最容易感染传染病，因在这个阶段他们的免疫系统还没有完全发育成熟。为了避开婴儿被感染，妈妈需要积极主动防御很多疾病，包括百日咳、白喉、破伤风，而百白破疫苗可防止这三种疾病。
百日咳。对成年人来讲，它会引起严重的咳嗽、呕吐，甚至长达几个月的入睡困难。对婴儿来说，这种感染更加严重，会引起长达几个月的严重咳嗽和呼吸困难，甚至可能致使大脑损伤或死亡。近来，百日咳病例以及因百日咳而死亡的婴儿数量在美国有增添的趋势。于是，建议所有和婴儿接触的人，包括（外）祖爸妈、爸妈及其他子女，都要确保自己接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
白喉。白喉是一种严重的喉部感染，可引起呼吸困难，还会作用与影响心脏和神经系统，甚至会致使死亡。
破伤风。破伤风也被叫作“牙关紧闭症这种疾病发作时，患者浑身肌肉疼痛、紧缩，咬肌严重痉挛，这会致使患者牙关紧闭、不能张嘴或吞咽，甚至致使死亡。
上述所有疾病都是由细菌引起的，而百白破疫苗可以预防这几个细菌感染。百日咳杆菌和白喉杆菌能在人与人之间传播。破伤风杆菌一般通过体表的割伤、抓伤或其他创伤的伤口进入人体。
因为新生儿体内没有对抗这几个疾病的抗体，从未获得免疫或免疫已经丧失的妈妈患这几个疾病比较容易将疾病传给宝宝。
我们建议育龄女性在怀胎时接种百白破疫苗以预防自己和宝宝患百日咳、白喉和破伤风。孕妇获得免疫后，在宝宝出生前，她便将疫苗的保护力通过胎盘传给了宝宝，这将保证宝宝在可以接种疫苗之前免受百日咳等疾病的侵扰。孕妇接种疫苗的最佳时期是怀胎后的第二7~36周。孕妇假如在妊娠期未接种疫苗，则应该在生产后即刻接种。另外，任何将来有可能亲密接触宝宝的人包括孩子的父亲、（外）祖爸妈、其他亲戚及任何年龄的看护者（保姆等），都应该接种百白破疫苗。假如家中还有其他孩子，爸妈应该再次确认为他们接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
流行性感冒（流感）。6个月以下的婴儿若感染流感病毒，就会面临很大的危险。假如孕妇在流感季怀胎，接种流感疫苗是保护新生儿免于患流感的方式方法之一。接种流感疫苗对孕妇来说十分重要，由于怀胎会增高流感并发症的发生风险。成年人和6个月以上的婴幼儿应在流感季进行疫苗接种以预防这一致命的呼吸道疾病。流感季一般自当年早秋持续到次年晚春。
为啥会有先天性疾病？
着重是遗传性和先天性畸形有关。
怎么样预防先天性疾病
1、预防遗传性疾病与先天性畸形
应大力提倡和普及婚前男女双方检查及遗传咨询，禁止近亲出嫁;应避开接触放射线和铅、苯、汞、有机磷农药等化学毒物;应避开吸烟、酗酒;患有心肾疾病、糖尿 病、甲状腺功能亢进、结核病等慢性疾病的育龄妇女应在医师指导下确定怀胎与否及孕期用药，注意和提防孕期用药安全，避开药物致畸;对高危产妇除定期产前检查外，应加强观察，一旦出现异常情况，应及时就诊。
2、保证充足营
养妊娠后期应加强铁、锌、钙、维生素D等重要营养素的补充。
不过 也应防止营养摄入过多而致使胎儿体重过重，作用与影响分娩和儿童期以及成年后的 健康 。
3、预防感染
包括孕期及分娩时。孕妇早期应预防弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒的感染，以免造成胎儿畸形及宫内发育不良。分娩时应预防来自产道的感染而作用与影响即将岀生的新生儿。
4、给予良好的活法环境，避开环境污染。
孕16周前胎儿对放射线非常敏感，放射线照射可以引起神经系统等多器官发育畸形，甚至致使死亡。
避开铅、汞、苯、农药、多卤代芳烃化合物以及环境雌激素等污染物暴露。孕妇不该吸烟、饮酒，并且也需须留意防护二手烟的暴露。注意和提防劳逸结合，减少精神负担和心理压力。
5、尽可能避开妊娠期合并症，预防流产、早产、异常分娩的发生。对高危孕妇应加强随访。
先天性疾病大部分是由基因突变引起，引起基因突变的缘故许多，打比方说爸妈的隐性基因隔代表达，孕期受环境因素如电离辐射，化学辐射。随着此刻医疗条件的发展许多先天性疾病都是可以检测出来的，重要的还是做爸妈的怎样去选择。
什么是遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病?它们之间有何关系?
先天性疾病是指在胎儿时期就从母体获得的疾病。家族性疾病属于遗传性疾病，但并 不是所有的遗传性疾病都是家族性疾病；同理，也就有部分先天性疾病是家族性疾病，就构成了家族性疾病。总之，有部分先天性疾病是遗传性疾病，或许是遗传的，也或许是其他原因致使病变形成，当一人或夫妻两人的疾病传给了直系后辈家族，使家族共同享有了同类病原传承遗传性疾病是从上辈直系亲属传承的疾病
先天性的疾病是遗传病，是吗?
所谓先天性疾病是泛指婴儿生下来时已形成的疾病。
这类疾病有的是妈妈在妊娠期间因靶染而引起的如孕妇在妊娠3个月以内感染风疹病毒，常使婴儿患白内障、小眼球等畸形。妊娠中，后期感染则常致使婴儿患先天性心脏病、聋哑等疾患。
有的是妈妈在妊娠期间用了某些药物，如服用黄体酮、男性激素可引起婴儿性畸形，服甲状腺素可招致白内障等。遗传病如染色体病是因为患者具有大量的基因重复或缺失，使绝大都婴儿在生下来时就表现先天性智力低下，五官、四肢或内脏等先天性畸形。但基因病在婴儿生下来时并不一定能看出有先天性疾患的表现。如苯丙酮尿症、半乳糠血症等，只有当婴儿的代谢产物累积到一定的量，致使某些器官受损后，才展现出对应的症状。
有些遗传病如肝豆状核性变常常在青少年时期才出现临床症状。有些遗传病则发病更晚一些，如遗传性舞蹈病普遍要到30~45岁时才发病。这几个病从发病时间看不具有先天性，而象是后天性的，但事实上都属于遗传病。
也就是说，发病的个体是因带有致病基因或异常染色体所致。这几个异常的基因或染色体或者是由突变产生的，或是由爸妈亲的配子带来的。但不论其来源怎样，这几个致病基因或异常的染色体必然通过患者的配子按一定的比例向后代遗传。而作为一个病的表现，有的表现为先天性特征，有的则表现为后天性特征。于是，先天性疾病和遗传病并不完全是一回事。遗传病就是指先天性的病，课本上说遗传病是遗传物质改变引起的疾病，是指正常人本来其实没有这种病，但在某些个体中的遗传物质发生改变，并且这种遗传物质（基因）的改变可以传给后代，这种病就叫做遗传病。
皮肤癌不是遗传病，细胞里面一向就存在原癌基因，正常人没有癌症是由于原癌基因是被抑制的，假如受到辐射等物理因素或化学因素的作用与影响，原癌基因才被激活，产生癌症。但这种改变只会出此刻局部病变细胞（即癌变的细胞）中，其他细胞尤其是性细胞（精子、卵子）的基因其实没有发生改变，所以癌症不会遗传给下一代，所以癌症不属于遗传病。
保险条款中规定的先天性疾病是什么?
先天性疾病包括：被保险人患遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常（根据世界卫生组织《疾病和有关身子状况的国际统计分类》（ICD10））。
哪些因素会致使孩子患有先天性心脏病?该怎么样预防?
爸妈身体差会致使孩子患有先天性心脏病，打比方说说：作息不规律，经常抽烟、饮酒、熬夜等。爸妈在备孕期间务必要调整好身体，不要饮酒，不要抽烟，有a good作息规律。发育环境
先天性心脏病最主要的一个原因在于子宫内病毒感染，宝妈如在妊娠前三个月内患风疹，那么所怀的婴儿先天性心脏病生病率较高。
其中以风疹病毒感染最为突出。其他原因包括羊水损伤、胎儿受压、早孕期间先兆流产、妈妈营养不良、苯丙酮尿症、高钙血症、放射线和妊娠早期的细胞毒性药物等皆为造成胎儿先天性心脏病的缘故。
拒绝晚育
35岁以上的宝妈怀上先天性心脏病的几率高。
于是，最好就是建议在35岁以前生育。
人们普遍认为，先天性疾病的发生与“遗传”和“环境”因素有关。其中，遗传因素主要包括染色体畸变，单一遗传缺陷（如单一基因突变），多种遗传缺陷和基因序列，以及剖析的蛋白质修饰。
我们专心于非遗传因素：（一）缺乏叶酸。此刻已知怀胎中缺乏叶酸与婴儿的各式先天缺陷息息相关，包括心脏病。（二）妊娠病。妊娠感染的风疹病毒是一种高危因素，致使胎儿的心血管畸形。母亲也与怀胎前或怀胎的先天性疾病有关。此外，怀胎肥胖也是高风险因素，BMI增添了一个单位，先天性疾病的风险增添了7％。于是，怀胎的重量不但是为了好看。怀胎胎儿对药物敏感，怀胎早期也许会增添心脏病的风险。（三）环境因素。早孕接触有机溶剂，涂料，涂料，颜料，除草剂，杀虫剂和凝血马氏体和防水剂也与先天性疾病有关。空气污染与心脏病，早产，低出生体重等具有相关性。（四）妊娠差的活法习惯。如吸烟，喝酒，使用可卡因，大麻，无明亮于婴儿的诞生。
怎样预防先天性疾病（一）妊娠前，避开空气，怀胎期间的环境污染；（二）妊娠前和妊娠避开放射性物质暴露，以避开接触有机溶剂；（三）怀胎前禁止吸烟，不要饮酒，不要滥用药物，不但妈妈，父亲还应该注意和提防；（四）妊娠期间加强医疗保健，甚至叶酸等营养素，避开竞争角逐对手，流感等病毒；
病毒感染。人们普遍认为，妈妈在妊娠早期（3个月）中患有病毒感染，如流感，风病毒感染皮疹等，出生的婴儿第1心脏病高于外人；怀胎4个月后病毒感染，对胎儿的作用与影响并不大。药物和化学因素。研究表明，很多有害物质和一些药物可以引起先天性心脏和大型血管畸形，例如一些抗生素，抗生素，抗生素药物等。辐射。离子化辐射可以抑制出发达的胚胎，或者它会作用与影响其遗传物质以产生心脏畸形。营养因素。胎儿远高于妈妈，孕妇缺乏某些维生素致使胎儿畸形。不过，孕妇服用维生素，更佳，过度服用维生素A，维生素D或维生素E，也会引起异常的胎儿。
遗传因素是先天性心脏病原因之一。部分先天性心脏病是因为家族遗传而来的，假如爸妈有心脏病，那么子女患上先天性心脏病的情形很多很多见。家族中患有心脏病的人得病率比正常人高出许多。先天性心脏病的预防家长要坐好检查，医生说可以要孩子的情形下在进行生育，怀胎后要多多的检查，同时怀胎期间也须留意饮食，养成良好的饮食习惯，远离有伤害的放射性因素和辐射，给杜仲的孩子一个良好的生长空间。最要紧的是有一个遗传的基因，假如遗传基因里面携带有这种基因，则是非常难避开的。其次就是在孕期的时刻不要接触一些有害的辐射线。有在孕期的时刻不要抽烟饮酒，要做好备孕的措施。以及在孕期的时刻须留意服用叶酸。
出生缺陷常识
1、 我国常常见到的出生缺陷有哪些
我国常常见到的出生缺陷有哪些：（一）先天性心脏病：包括房间隔缺损。室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。
（二）神经管畸形：包括无脑儿。脊柱裂和脑膨出三种类型。（三）唇、腭裂：包括单纯唇裂。丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。
（四）唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征、软 *** ，是最为常常见到的染色体疾病之一。另外还有多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂。短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血。内脏外翻。畸形足、血管瘤、色素痣。幽门肥大和膈疝等。
2、 何谓出生缺陷
凡是生下来时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷，出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的效果。
常常见到的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。 常常见到的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。
先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智慧低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不但给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大无比的经济负担，全家庭和生病个体的幸福指数会直线下降。
一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的展现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。
法律法规的制定和实行展现着国家对国计民生的注意和关注。随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。
为了保障母婴健康，世界各国皆在不断探索怎样预防发生先天缺陷的方式方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术，怎样防止先天缺陷儿的出生是 目前医学界钻石的热点课题。
3、 出生缺陷是怎样发生的
人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律，各部分的发育皆有着精确的时间顺序和流程。
消化系统、呼吸道系统：胚胎发育第二0天（受精后第二0天）开始发育。泌尿系统：第四〜7周肾脏发育完成。
生殖系统第五周开始发育。心血管系统：胚胎第三〜4周开始发育。
神经系统从胚胎第四周开始发育，直至怀胎足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有亲密的关系。
胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控，并且也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会作用与影响胎儿的生长发育。
如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等，都可致使胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的流程性，并且也会受胚胎发育过程中多种内外部因素素的调节和作用与影响。
先天性疾病多数都是由遗传因素及环境因素互相作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。
第五周开始发育。第六周形成原始生殖腺，不过此时还无法分辨男女。
第8周形成睾丸，此时睾丸在腹腔中。第一8周睾丸进入盆腔。
第7个月睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。
此时假如不下降到阴囊内，就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。
而 *** 转到睾丸的下面，是发育流程错误造成的。
4、 何谓出生缺陷呢
出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。
是指婴儿在出生前就存在的外貌或体内结构或功能上的异常，最常常见到的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。 所有的准爸妈都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。
通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。 对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准母亲引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。
5、 关于何谓出生缺陷
关于出生缺陷1。基本知识1。何谓出生缺陷？凡生下来时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。
如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2。为啥会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常常见到的原因：① 遗传因素：这样的状况在上代或家族中科找到一样的患者。
A。 因为 *** 或卵子发生了异常而致使；B。 通过带有异常基因的爸爸或妈妈传递而来。② 环境因素：环境因素包括的内容许多，主要有4个方面。
A。 物理因素：高温、高热、放射线等；B。 化学因素：药物、农药、化肥等；C。 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D。 不良生活习性：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的作用与影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，假如他不吃蚕豆，就或许不发病。
3。出生缺陷是在怀胎的什么时间形成的？假如在相应器官发育的阶段受不良因素作用与影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良 *** 易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。
4。在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5。何谓遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所致使的疾病（包括：染色体病、基因病等）。
6。何谓先天畸形？生下来时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，不过遗传病多数有先天畸形。
7。何谓染色体？染色体是由基因组成，因为它包括人体所有遗传物质和信息，因此我们要做染色体检查。8。何谓染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。
正常男性的染色体核型为46，XY，正常女性的染色体核型为46，XX。9。何谓优生？优生即提高出生的人口素质。
即生育一个健康、聪明的孩子。10。如何预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的传播，使大伙都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀胎前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀胎前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
11。啥是出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀胎后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。
2。一级干预1。啥是一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教导、婚前检查、遗传咨询、选择最友好的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。
2。何谓遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3。哪些人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。
4。“我村老张的小孩生下来时跟别人的小孩一样，一切正常，7。8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。
明明是后天（几岁后）才得的病，为啥说是先天的遗传病？”您村老张的小孩或许是慢性进行性肌营养不良。固然他7。8岁才发病，那也是遗传病。
由于他的病因（基因的改变）是在还未生下来时就有的。只是到7。8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。
5。“俺的第1胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第2胎，是女孩，我们整个家就兴高，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为啥女孩逐渐长大，也和哥哥一样，智力低下。
我们到医院化验检查，医生说小孩有染色体病，这是什么情况？”任何人皆有46条染色体，其中23条来自爸爸，23条来自妈妈，您两个小孩皆有染色体病，可推断您和您的爱人中肯定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。
6。“俺的爸爸有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。此刻我爱人已怀胎，可不可Yi经过产前诊断，确定俺的孩子是否亦有胃溃疡病？”。
