先天性甲状腺有什么含义(甲状腺甲状腺功能甲状腺素)
甲状腺功能减低症简单介绍
目录
- 1 拼音
- 2 疾病分类
- 3 疾病概述
- 4 疾病描述
- 5 症状体征
- 6 疾病病因
- 7 诊断检查
- 8 治疗方案
- 9 特别提示
- 附：
- 1 治疗甲状腺功能减低症的中成药
- 2 甲状腺功能减低症相关药物
1 拼音
jiǎ zhuàng xiàn gōng néng jiǎn dī zhèng
2 疾病分类
儿科
3 疾病概述
先天性甲状腺功能减低症是因为状腺激素合成不足造成，以往称为呆小病或克汀病。临床表现：1。新生儿期症状:患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，一般自出生后即有腹胀、便秘；患儿常处于睡眠状态，体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。2。典型症状:1。特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。2。神经系统 患儿动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。3。生理功能虚弱 精神、食欲差，不善活动，安静少哭，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。3。地方性甲状腺功能减低症 以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑或智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；“粘液水肿性”综合征。4。甲状腺激素和甲状腺释放激素分泌不足 临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状。治疗：不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。
4 疾病描述
甲状腺功能减低症简称甲低，是因为各式不同的疾病累积下丘脑垂体甲状腺轴功能，抑制甲状腺素缺乏，或是因为甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的具体位置可分为：①原发性甲低，是因为甲状腺本身疾病所致，②继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑、又称为中枢性甲低，大部分和其它下丘脑垂体轴功能缺陷同时存在。
儿科患者绝大都为原发性甲低，依据其发病机制的区别和起病年龄又可分为先天性和获得性两类，获得性甲低在儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎所引起。本节主要介绍先天性甲低。
先天性甲状腺功能减低症是由甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。依据病因的区别可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良，异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为14—20/10万，②地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是因为该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的普遍应用，其发病率明显下降。
5 症状体征
甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能地下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者往往再生生后3—6个月时出现症状，偶有数年以后才出现症状，其主要特征有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能虚弱。
1。新生儿期
患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大、胎便排出延迟，生后往往有关腹胀、便秘、脐疝、易被误诊为先天性巨结肠，生理性黄疸期延长（>2周），患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢、哭声低且少，体温低，常<35℃。四肢冷、末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。
2。典型症状
大部分先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状：
（一）特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1、5，腹部膨隆、常有脐疝。
（二）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。
（三）生理功能虚弱：精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，PR间期延长，T波平坦等改变。
3。地方性甲状腺功能减低症
因在胎儿几碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，作用与影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不一样的那种，但可互相交叉重叠。
（一）神经性综合征：主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
（二）黏液水肿性综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等，血清T4降低，TSH增高，约25％患儿有甲状腺肿大。
4。TSH和TRH分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）、小 *** （Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）等。
6 疾病病因
（1）散发性先天性甲低
1。甲状腺不发育、发育不全或异位
是造成先天性甲低最主要的缘故，约占90％，也叫原发性甲低，多见于女孩，女：男＝2：1，其中1/3病例为甲状腺完全缺如。其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成易位甲状腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的缘故尚未阐明，可能与遗传素质与免疫介导机制有关。
2。甲状腺激素合成障碍
是致使甲状腺素功能虚弱的第2位常见原因，也叫家族性甲状腺激素生长障碍。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状腺球蛋白合成酶等）的缺陷，造成甲状腺素不足，多为常染色体隐性遗传病。
3。促甲状腺激素（TSH）缺乏
也叫下丘脑—垂体性甲低或中枢性甲低。是因垂体分泌TSH障碍而引起的，常见于特发性垂体功能虚弱或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因下丘脑TRH不足所致较多见，TSH单一缺乏者甚为少见，常与GH、催乳素（PRL）、黄体生成素（LH）等其他垂体激素缺乏并存，是因为位于3p11的Pit—1基因（垂体特异性转录因子）突变所引起，临床上称为多垂体激素缺乏综合征（CPHD）
4。甲状腺或靶器官反应低下
前者是因为甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷，使cAMP生成障碍，从而对TSH无反应，后者是末梢组织β—甲状腺受体缺陷，从而对T3。T4不反应，均为罕见病。
5。妈妈因素
妈妈服用抗甲状腺药物或妈妈患自己一身免疫性疾病，抗甲状腺抗体，均可通过胎盘、作用与影响胎儿，造成甲低，也叫暂时性甲低，通常来讲3个月内消失。
（2）地方性先天性甲低
多因孕妇饮食缺碘，导致胎儿在胚胎期即因碘缺乏而致使甲状腺功能虚弱。
7 诊断检查
因为先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
1。新生儿筛查
我国1995年6月颁布的母婴保健法已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4。TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避开神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的相当好防治措施。
2。血清T4。T3。TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4。TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。
3。TRH *** 试验
若血清T4。TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步作TRH *** 试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。
4。X线检查
作左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄，
5。核素检查
采用静脉注射99m—Tc后以单光子发射极算计体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小，形状和位置。
假如出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大都可达到正常，假如未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，固然给予甲状腺素可以改善生长，不过智能仍会受到严重损害。
8 治疗方案
本病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，要不然前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
甲状腺制剂有两种：①L—甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片，含T4，半衰期为一周，每日仅仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14μg/kg，儿童为每日4μg/kg，②干甲状腺片：40mg/片，是从动物中提取出来的，含T3。T4，若长期服用，可使T3升高，使用时应予以注意和提防。
干甲状腺片60mg等同于L—甲状腺素钠100μg。开始量应从小至大，间隔1—2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4。TSH正常，即可作为维持量使用，药量过小，会作用与影响智力及体格发育。用药量可依据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3，②临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率限制在儿童110次/分，婴儿140次/分，智能进步。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等，所以在治疗过程中应注意和提防随访，治疗开始时，每2周随访1次，血清TSH和T4正常后，每3个月1次，服药1—2年后，每6个月1次。在随访过程中应注意和提防观察生长发育情况及血清T4。TSH无浓度，随时调整剂量。
9 特别提示
促甲状腺激素（TSH），
治疗甲状腺功能减低症的中成药
- 桂附地黄丸
要表现为呼吸困难，哮鸣音。甲状腺功能减低：甲状腺功能减低症简称甲减，是由各式原因致使的低甲状腺激素血。。。
- 新生儿疾病筛查管理办法
办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。。。。
- 龟鹿二仙胶
去常习惯称为侏儒症）、中枢性尿崩症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、糖尿病、性早熟等。。。
- 左归丸
脑的中枢兴奋性过高，对脊髓的初级 *** 中枢抑制过程减低，以及脊髓的 *** 中枢兴奋性过高而引起的。左归丸的。。。
- 右归丸
甲乌药堿能使内毒素休克犬心脏每搏量减少、心输出量减低及心脏指数降低明显改善；附子所含乌头堿、中乌头堿。。。
- 更加的多治疗甲状腺功能减低症的中成药
甲状腺功能减低症相关药物
- 丙硫氧嘧啶片
用。【儿童用药】小儿用药过程中，应避开出现甲状腺功能减低。【老年患者用药】老年人尤其肾功能减退者，。。。
- 甲硫氧嘧啶片
用。【儿童用药】小儿用药过程中，应避开出现甲状腺功能减低。【老年患者用药】老年人尤其肾功能减退者，。。。
- 卡比马唑片
药】用药过程中应酌情加用甲状腺片，避开出现甲状腺功能减低。【老年患者用药】老年人尤其肾功能减退者，。。。
- 甲硫氧嘧啶片
用。【儿童用药】小儿用药过程中，应避开出现甲状腺功能减低。【老年患者用药】老年人尤其肾功能减退者，。。。
- 丙硫氧嘧啶片
先天性甲状腺正常值多少
甲状腺是正常组织，他的效果是释放甲状腺激素，从而维持人体正常生长发育。
甲状腺功能五项正常值：
①T4血清甲状腺素：65~155nmol/L(5、0~12、0μg/dL)。
②FT4血清游离甲状腺素：10、3~31、0pmol/L(0。8~2、3ng/dL)。
③T3血清三碘甲状腺原氨酸：1、8~2、9nmol/L(115~190ng/dL)。
④FT3血清游离三碘甲状腺原氨酸：2、0~6、6pmol/L。
⑤TSH血清促甲状腺素：0。3~5、0mU/L。先天性甲状腺功能虚弱症临床表现为智力迟钝，生长发育迟缓及基础代谢低下。（一）确诊指标需检查血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸洗（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查，骨龄测定，甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。附-甲状腺检查正常值：TSH(促甲状腺素)＜10μIU/mlT3(三碘甲状腺原氨酸)0。8-2、2ng/mlT4(甲状腺素)50-126ng/mlr-T3(反T3)0。26-0。68ng/ml（二）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永远性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。（三）血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。（四）治疗： 1、采用甲状腺素替代疗法； 2、正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能，甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访。如为永远性甲状腺功能减低症予终身治疗； 3、定期进行体格和智能发育情况评估。
关于先天性甲状腺功能虚弱。
你好;新生儿出生后，有些功能不建全，现不能确定，等到一个月在化验才能确诊，不用但心，有许多象您这样的状况，通过一个月后检查正常。TSH值正常范围是多少。 因试剂不同。参考值的数据也不同， 每次的化验单上都代参考值，看本次为准。你好！！！先天性甲状腺功能虚弱症，俗称呆小病，是一种常常见到的先天性内分泌疾病。着重是因为先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍致使甲状腺素分泌减少，从而作用与影响患儿正常发育。
本病是<中华人民母婴保健法>规定的新生儿疾病筛查的病症之一，筛查方法不同，正常值也不相同。通知复查，表明高于初筛临界值。
通常是出生48～72 小时后取新生儿足跟血进行检测，筛查为可疑阳性者，再取静脉血检查T3。T4。TSH，看有无异常。假如确诊，治疗2个月左右，大多可恢复正常。早期发现，早期治疗，可以减少小儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后等严重残疾。出生到28天，称新生儿，有也许有些功能不健全，我建议没大提问一个月后再说，你可以找儿科专业人士再问问，
小儿先天性甲状腺功能减低症是哪种病?
你好，先天性甲状腺功能减低症是因为先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，致使患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。假如发现有如此的病症，要及时到医院进行治疗。
何谓先天性甲状腺功能减低症?
先天性甲状腺功能减低症，是因为患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常常见到的内分泌疾病。
临床着重是应用甲状腺素进行替代治疗，并且需要长期服用。
