先天性缺陷疾病有哪些(缺陷先天性免疫)
先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷，顾名思义指的是宝宝先天地在免疫系统有缺陷。要是不幸地患上该病如何办呢？first of all要明白先天性免疫缺陷的病因是什么？怎样进行检查？治疗手段有啥？先天性免疫缺陷该怎么样预防？
先天性免疫缺陷的病因
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同致使免疫功能虚弱程度各有所异。依据所累及的免疫细胞和组分的区别，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。
1。特异性免疫缺陷
B细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，由此就不能生成抗体。所以该病的主要特点为免疫球蛋白水平的降低或缺失，这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少，也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。
T细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全导致T细胞数目减少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而致使T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。
T和B细胞联合缺陷性疾病，联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段，造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失，就会发生严重联合免疫缺陷病，病人表现为易于感染各式微生物。
2。非特特异性免疫缺陷
吞噬细胞缺陷病，吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病，其相对发病率为1%～2%，最多见的为慢性肉芽肿病。
补体系统缺陷病 ，该病是因为机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。
先天性免疫缺陷的检查
若是担心宝宝患上先天性免疫缺陷，母亲就得去医院做个全面检查了，这当然还包括想要提前为怀胎做检查的 女人。先天性免疫缺陷着重是依据临床表现和实验室检查来诊断，确诊要靠基因检测。
先天性免疫缺陷的治疗
先天性免疫缺陷包括好多疾病，依据不同的分类，有不同的治疗方法，如每一个月静滴免疫球蛋白的替代治疗，其它对症支持治疗，造血干细胞移植治疗等。 你可以把详细的发病过程描述一下，如多大开始患病，主要有哪些表现，是否合并感冒、肺炎、腹泻、鹅口疮等，耳朵有无流脓的表现，每一个月有几次感冒、支妻管严或肺炎以及腹泻。生后生长发育怎样，与正常孩子相比是落后还是正常，此刻体重和身高有多少？接种卡介苗之后接种处有无化脓和破溃。皮肤感染主要有哪些表现。再就是体格检查，如有无肝脾肿大等表现 另外把血常规检查结果、免疫球蛋白如IgG、IgA、IgM、IgE的值， 淋巴细胞亚群：CD3+、CD4+、CD8+、CD19+（B细胞）、CD16/56+ （NK细胞）的值贴上来。 依据以上的感染史、家族史和检查最终，基本可以判断孩子是否是先天性免疫缺陷病，从而给出一个治疗方案。
先天性免疫缺陷的预防
因为先天性免疫缺陷伴有遗传因素，所以在某种程度上是可以预防的。预防手段主要为提前为怀胎做好男女双方的基因诊断，做好优生优育检测，避开近亲生育等。
先天性代谢缺陷病
先天性代谢缺陷，又称遗传代谢异，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，是因为编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常。目前发现数千种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，但这类疾病累积生病率危害极大。
先天性代谢缺陷病是什么
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，亦称做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤皆有由多肽和（或）蛋白组成的对应的酶、受体、载体、膜泵等参加，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会致使有关代谢途径不能毫无问题的运转，造成具有不同临床表型的各式代谢缺陷病。
目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和无法倒逆的神经系统损害，致使智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。
先天性代谢缺陷病的病因
1。致病基因遗传： 遗传大家都知道是源出爸妈和爸妈的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个爸妈就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。
2。后天基因突变： 基因突变那么是环境造成的最终，总之即使爸妈没有任何的“遗传代谢病”基因，后代亦有可能因为基因变异的缘故产生“遗传代谢病”。
遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
先天性代谢缺陷病的表现症状
先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。
急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差别，浑身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内障，角膜混浊，视神经萎缩，耳聋，大头，肝脾肿大，黄疸或肝硬化。
部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现：
遗传性代谢病在新生儿期主要临床表现 喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增 皮肤病变、毛发异常 嗜睡、惊厥、昏迷 特殊尿味、汗味 呼吸困难、酸中毒、过度换气 黄疸 肌张力异常 脱水、持续呕吐、电解质异常 肝大婴儿血液白色
以上列举的是遗传性代谢病的主要表现，还有那么一些非常稀有少见的遗传性代谢病的症状，如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一，即为先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于一般人数倍乃至数十倍，非常稀有少见，目前国内也只有6例。该病常规生化检测不出病因，唯一的途径就是进行基因诊断。
先天性代谢缺陷病有啥类别
遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多，关系到各式生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷依据累及的生化物质，可分为以下几类：
大分子类：
1。溶酶体贮积症：
主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。
2。线粒体病：
主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病，铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、，家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、
小分子类：
1。糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2。氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
3。脂类代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4。金属代谢病：如肝豆状核变性（Wilton病）和Menkes病等。
怎样检测先天性代谢缺陷病
1。病史详询
有无近亲出嫁史，妈妈生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系剖析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意和提防询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应注重和重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。
2。体格检查
除注意和提防一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意和提防眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意和提防有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。
3。实验室检查
（一）初步过筛试验：依据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。
（二）进一步诊断：依据初筛最终，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3。皮质激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。在通常情况下，对常见代谢缺陷病可以作出诊断。
（三）明确诊断：测定特殊酶的活性，依据酶含量减少的情形，明确诊断为啥呢种代谢缺陷病。
（四）特殊检查方法：
液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术： 可用一滴血样，在几分钟内一次剖析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可谓是目前全地球最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
基因诊断： 可对所有遗传病的推进最终诊断和分型，有部分类型的遗传性代谢病需要进行基因诊断才可确诊原因。
先天性代谢缺陷病怎样治疗
1。内科治疗
（一）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病况发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
（二）去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/（kg·d）络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
（三）补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐（磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。
同时口服维生素D，1万-5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇（DHT），可达2mg/d，2-4周后改为0。5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方式方法治疗。
酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是因为葡萄糖醛酰转移酶缺乏，使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。
酶补充：如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶（黑曲霉菌中提取），高雪病补充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。
2。器官移植：可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。
3。对症治疗：有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。
先天性代谢缺陷病须留意什么
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可预防疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。
1。半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的粮食，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2。苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3。肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。 药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4。抗维生素D性佝偻病，给予维生素 D 治疗，并定期检查，观察疗效。
5。肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
先天性代谢缺陷病吃什么好
早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可预防疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。
1。半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的粮食，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2。苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3。肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4。抗维生素D性佝偻病，给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。
5。肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
先天性代谢缺陷病能预防吗
对遗传代谢病的患者来讲，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最管用方法。
新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、避开或减少智能残疾、提高出生的人口健康素质的专项保健技术。
新生儿筛查的先天性遗传性出生缺陷病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成无法倒逆损伤，失去了治疗良机;而在新生儿早期血液内已有生化代谢等变化，用实验方法可作出早期诊断。
新生儿筛查方法：
将刚出生的新生儿的足底血滴在专用的滤纸片上，专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育特别是脑发育，致使儿童残疾的一些先天性代谢性疾病，使患儿在临床上尚未出现明显的异常疾病表现时，就做出早期诊断并开始有效治疗，避开儿童重要脏器如大脑出现无法倒逆的损害，保障儿童正常的体格和智力发育。
先天性疾病都包括哪些
一）染色体异常：最常常见到的便是「唐氏症」。
二）单基因遗传病：
此类疾病较常常见到的有：1）软骨发育不全症
，2）海洋性贫血
，3）蚕豆症
三）多基因遗传病变：
先天性疾病
1、脊柱裂
2、脊髓纵裂
3、鳃裂窦、瘘和囊肿
4、耳前窦道和囊肿
5、唇裂和腭裂
6、食管闭锁，不伴有瘘
7、先天性气管食管瘘，不伴有闭锁
8、先天性肥大性幽门狭窄
9、先天性裂孔疝
10、小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
11、大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
12、麦克尔憩室
13、先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕
14、先天性肠固定畸形
15、双重肠
16、泄殖腔存留
17、胆总管囊肿
18、环状胰腺
19、处女膜闭锁
20。睾丸未降
21、尿道下裂
22、yinjing的其他先天性畸形(仅指“yinjing屈曲畸形”)
23、先天性肾盂积水
二十四。输尿管闭锁和狭窄
25、双重输尿管
26、输尿管错位
27、先天性膀胱－输尿管－肾反流
28、膀胱外翻
29、先天性后尿道瓣
30。脐尿管畸形
31、先天性髋关节脱位及半脱位
32、马蹄内翻足
33、足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)
34、脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)
35、漏斗胸
36、胸锁乳突肌先天性变形
37、桡骨纵形短缺缺陷
38、尺骨纵形短缺缺陷
39、脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关
(仅指“先天性脊柱前、后凸”)
40成骨不全
41内生软骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性脐疝
44腹裂
45神经纤维瘤病(非恶性)
46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)
何谓先天性疾病有哪些较为多见
先天性疾病就是一出生就有的病，不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?下面是由我整理关于何谓先天性疾病的内容，愿家人们喜欢!
先天性疾病的介绍
先天性疾病就是一出生就有的病。妈妈在怀胎期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各式射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯 爱好 ，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
假如家族中还有外人得过同一种病，而且发病年龄相似，就论明或许是遗传病。
先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会致使脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀胎年龄过大，常致使先天性髋关节脱位和智力低下。
有些很稀奇少有的遗传病常常在爸妈双方的家族中都找未到任何发病者，那么这类疾病是如何产生的呢?研究表明，我们体内的遗传物质 蕴含十万对基因，任何人都多多少少带有多少个不良基因。这几个不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。因为这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲出嫁，夫妻就很有可能拥有一样的不良基因，这几个基因配成对的可能性就增添了数十倍，甚至成百倍。 于是，越是稀奇少有的遗传病，近亲出嫁所生患儿的比例就越大。我国汉族固然禁止同姓的堂兄妹出嫁，不过对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实也就是说从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是相同的，婚配后子女都可能遭遇各式隐性遗传疾病。
有的家长说，我们夫妻固然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合爱情婚姻法的规定，为啥还会生出有缺陷的孩子呢? 这是由于我国以前是比较守旧的社会，许多地区历经百年人口很少流动，通婚半径较小。因为地理上的闭塞，或因为民族、和习俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个先人的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是一样的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上展现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。
先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，不管患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避开它的出现，除了远离各式有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找出嫁对象。
对于那些发生了先天缺陷的家庭，first of all应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，千万不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第2胎、第3胎。不但如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿一样的不良基因，避开悲剧再发生。假如家中数次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，很多先天代谢病是能在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，假如在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子，很多患儿是能够得到控制而不发病的。
先天性疾病最佳手术时间
依据病况把握手术时机
心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几类情况。在孩子生长发育未因疾病受到相当大的程度作用与影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。假如孩子因先天性心脏病而易致使反复肺部感染或致其他并发症而作用与影响其生长发育，甚至还有性命之忧时，则确诊后手术越早越好。此刻，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。
包茎
5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是 儿童 常常见到的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及yinjing头炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，作用与影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。
唇裂
出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。
舌系带过短
最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短着重是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。
最后，值得提醒核心提示的是：任何事情皆不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。
先天性免疫缺陷症包括哪些疾病?
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同致使免疫功能虚弱程度各有所异。依据所累及的免疫细胞和组分的区别，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。 (1) 特异性免疫缺陷 1 B细胞缺陷性疾病 --占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，由此就不能生成抗体。所以该病的主要特点为免疫球蛋白水平的降低或缺失，这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少，也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。 2 T细胞缺陷性疾病 --占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全导致T细胞数目减少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而致使T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。 3 T和B细胞联合缺陷性疾病 --联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段，造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失，就会发生严重联合免疫缺陷病，病人表现为易于感染各式微生物。 (2) 非特特异性免疫缺陷 1 吞噬细胞缺陷病 --吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病，其相对发病率为1%～2%，最多见的为慢性肉芽肿病。 2 补体系统缺陷病 --该病是因为机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。
免疫缺陷病是艾滋病吗
免疫缺陷病是艾滋病吗
免疫缺陷病是艾滋病吗，想要本人的身体强壮与健康，运动锻炼或者是拥有良好的行为习惯和饮食习惯是必不可少的，还要在许多的方面上多加的注意和提防，以免免疫缺陷。以下共享免疫缺陷病是艾滋病吗？
免疫缺陷病是艾滋病吗1
免疫缺陷病并不一定就是指艾滋病，免疫缺陷病包括艾滋病。免疫缺陷病是一组因为免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
有二种类型：
1。原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。
2。继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染。
原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关。继发性免疫缺陷常由多因素参加引起，包括感染，如风疹、麻疹、麻风、结核病、巨细胞病毒感染、艾滋病病毒感染、球孢子菌感染等；恶性肿瘤如霍杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等；自己一身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等、肾病综合征、蛋白丢失性肠病、免疫球蛋白合成不足；
淋巴细胞丢失以及其他疾病，如糖尿病、肝硬变、亚急性硬化性全脑炎等。继发性免疫缺陷病可以是暂时性的，当原发疾病得到治疗后，免疫缺陷可恢复正常，也可以是持久性的。
治疗原则包括：保护性隔离患者，减少接触感染源；伴有免疫缺陷的患者，禁止接种活疫苗，以防发生严重疫苗性感染；一般不做扁桃体切除术和淋巴结切除术，免疫抑制类药物应慎用；使用抗生素以清除细菌、真菌感染；依据免疫缺陷类型给予替代疗法或免疫重建。
免疫缺陷病是艾滋病吗2
艾滋病是什么
艾滋病的医学全称是“获得性免疫缺陷综合症”(英文缩写为AIDS)，是人类免疫缺陷病毒，这种病毒又称艾滋病病毒(英文缩写为HIV)，系侵入人体后引起的一种病死率极高的严重传染病，目前还没有有效的疫苗和治愈的药物，但已有较好的治疗方法，能有效地延长病人的生命，提高其生活质量。艾滋病防治重点在于预防。
艾滋病是法定传染病吗
依照《传染病防治法》第1章第3条规定：本法规定的传染病分为甲类、乙类和丙类。
乙类传染病是指：传染性非典型肺炎、艾滋病、病毒性肝炎、脊髓灰质炎、人感染高致病性禽流感、麻疹、流行性出血热、狂犬病、流行性乙型脑炎、登革热、炭疽、细菌性和阿米巴性痢疾、肺结核、伤寒和副伤寒、流行性脑脊髓膜炎、百日咳、白喉、新生儿破伤风、猩红热、布鲁氏菌病、淋病、梅毒、钩端螺旋体病、血吸虫病、疟疾。
感染HIV病毒，就象征着会患上艾滋病吗？
答案：谣言！！！
HIV亦即“人体免疫缺陷病毒”，它是一种能够攻击人体CD4阳性免疫细胞的病毒，CD4免疫细胞是能够帮助人体对抗疾病。
假如经过正确的治疗，对于携带HIV病毒的人来讲，断然不会发展为艾滋病。
艾滋病的主要判断标准是携带HIV病毒并且免疫系统功能缺失引起的感染，也可以这样说是CD4细胞总数低于200。
与艾滋患者进行正常的活法接触，会不会感染艾滋病？
答案：不会
由于HIV的主要传播途径是性行为，针头，母乳等着重是以“液体”的形式来进行传播，而平时的握手，用餐等不会被感染。
于是，也不必过度的担心，假如身边有HIV的患者，务必要用正常的眼光看待他，不要出现诋毁的现象。
感染HIV之后，只可以存活几年？
答案：谣言
HIV也但是只不过是一种“病毒”，它的存在于XINGUAN病毒差不多，只要得到有效的控制，还是能够生活许多年的`。
采取正确的措施，遵循医嘱，就可以减缓HIV病毒的复制，整个发展的过程就会很缓慢，不用过度的担心。
免疫缺陷病是艾滋病吗3
1。怎样提高免疫力
1。补充维生素
维生素A能保护呼吸道、保护肠胃黏膜；维生素C可以抑制致癌物质亚硝胺的形成、增添白细胞的吞噬作用。所以多吃富含维生素的粮食能有效帮助提高自己一身免疫力。
2。多吃蛋白质
许多人都不晓得，其实也就是说蛋白质是提高机体防御能力的经济基础。于是，大家平时在生活之中务必要多吃点富含蛋白质的粮食，打比方说牛肉、鸡蛋、虾类。
3。保持乐观情绪
一定不要小看了情绪这种东西，它真的可以使人向死而生，也能够让人生而复死。心理压力和负面情绪会作用与影响你的肠胃等内脏器官的工作，而且还会一直荷尔蒙的分泌。
4。参与运动
现在的人总是忙于工作，忽略了自己一身健康的状态情况。其实也就是说假如可以在下班后抽出半个小时到45分钟运动一下，人体的免疫力将得到大大增强。所以切记别给自己的不勤快寻找措辞，为了你的健康，务必要动起来。
2。免疫力低下表现
1。容易感到疲劳
打工时没精神，提不起劲，稍微多做一点事就觉得累了，去医院化验检查却检查不出什么器质病变。休息一些时日后你的精力又缓解，可这样又持续不了几天，疲劳感又显现了。
2。感冒不断而且反复发作
假如感冒成为你的家常便饭，而且要经历好长一些时日才好，反复发作，这就论明你的免疫力有所下降。
3。肠胃容易患病
在外面吃饭，务必要保护好我们本人的胃，要是胃着凉了，不仅会让你上吐下泻，还能使你的胃受到伤害，免疫力也会下降，因此我们要经常注意和提防本人的饮食。
4。易受传染
当你的同事或家人感冒时，你也总是被传染，那么这样就说明你总是被传染病所伤害，这时证明你的抵抗力存在问题了。
3。提高免疫力食物
1。萝卜
萝卜中的萝卜素对预防感冒及缓解感冒时痰多等症状也许有一定作用。推荐一种做法：把萝卜切碎，榨汁，再把生姜捣碎，榨出少量姜汁，加入萝卜汁中，拌匀后冲入温开水做成饮料喝。
2。红薯
增强皮肤抵抗力。皮肤也是人体免疫系统的一员，是人体抵抗细菌、病毒等外界侵害的第1道屏障。维生素A在结缔皮肤组织过程中起重要作用。而补充维生素A最有利的办法就是从食物中获取β胡萝卜素，红薯是获得这种营养的最快途径，它含有富饶的β胡萝卜素，且热量低。
3。柑橘类水果
柑橘类水果内含的维它命C是第1要推荐，由于增添体内制造对抗感染的白血球与抗体，也增添干扰素，预防病毒入侵人体。大都维生素C含量富饶的食物也含有生物类黄酮，是非常重要的抗氧化、抗发炎的化学物质，它与C加起来一起有助提升免疫力。
4。酸奶
每一天吃一碗含有“活的益生菌”的酸奶，可以刺激免疫系统对抗疾病，而且最新的发现，优格与日照里含有的维生素D，在减少感冒或流感的功能上，仅次于注射疫苗。
5。杏仁
杏仁含有锌，促进体内产生白血球以对抗感染。比较安全的锌可从食物里获取，一天吃到15-25克足够了，吃太多（超过75克）相反的会抑制免疫功能。
6。蜂蜜
其中含有多种生物活性物质，能激发人体的免疫功能，每日早晚两次服用，可增强身体免疫力，抵抗病毒侵袭。
先天性免疫缺陷症包括哪些疾病?
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同致使免疫功能虚弱程度各有所异。依据所累及的免疫细胞和组分的区别，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。 (1) 特异性免疫缺陷 1 B细胞缺陷性疾病 --占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，由此就不能生成抗体。所以该病的主要特点为免疫球蛋白水平的降低或缺失，这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少，也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。 2 T细胞缺陷性疾病 --占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全导致T细胞数目减少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而致使T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。 3 T和B细胞联合缺陷性疾病 --联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段，造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失，就会发生严重联合免疫缺陷病，病人表现为易于感染各式微生物。 (2) 非特特异性免疫缺陷 1 吞噬细胞缺陷病 --吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病，其相对发病率为1%～2%，最多见的为慢性肉芽肿病。 2 补体系统缺陷病 --该病是因为机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。
