先天性致命疾病(怀胎先天性遗传病)
为啥会有先天性的疾病?
一些先天性异常是由妊娠期疾病引起的，特别是以下几种疾病。
风疹。妈妈在妊娠期患风疹，可能致使婴儿智力障碍、心脏发育异常、白内障和耳聋。在妊娠期的前20周内，孕妇感染风疹病毒的风险非常非常高。幸运的是，这种疾病可Yi经过疫苗接种得到预防。
但是需须留意，孕妇在妊娠期是不能接种风疹疫苗的。你假如不确定自己是否接种过风疹疫苗，可以请产科医生帮你抽血检测一下。假如检测后发现你其实没有获得免疫，你就需要避开接触风疹患者，尤其是在妊娠期的前3个月。另外，你应该在生完孩子后尽快接种风疹疫苗。
水痘。分娩前感染水痘非常危险。你假如以前没有感染过水痘，请不要接触任何水痘患者或近日与水痘患者接触过的人。诚然，你应该在怀胎前接种水痘疫苗。
疱疹。疱疹是一种胎儿在出生过程中可能感染的疾病。胎儿会在通过妈妈的产道时，因妈妈的生殖器疱疹而感染该疾病。感染疱疹病毒的新生儿的体表会出现水疱，水疱可能破溃结痂。疱疹可能引发更为严重的疾病，如脑炎。新生儿感染疱疹病毒后，通常来讲需要用抗病毒药物阿昔洛韦来治疗。在妊娠期的最后一个月里，医生也许会建议孕妇服用阿昔洛韦或者伐昔洛韦等抗病毒药物以预防在临近生产时患疱疹。假如你在待产期起了疱疹或者出现其他有关症状，建议采用剖宫产的分娩方式以降低新生儿感染疱疹的风险。
弓形虫病。弓形虫病多见于养猫的人群。弓形虫病的病原体是弓形虫——常由猫携带，也见于未烹熟的肉类和鱼类中。于是，请务必在食用前彻底烹熟肉类和鱼类，切不要品尝含有生肉或生鱼的菜肴。另外，请务必用含洗洁精的热水彻底洗净切肉和鱼用的所有砧板和刀具。务必洗净各式水果和蔬菜再食用，或者削皮后食用。野猫更易感染弓形虫它们排出的粪便中亦有弓形虫，人接触这几个粪便就会被感染。请让外人帮你清理宠物猫的便盒;假如没人帮忙，那么你在清理便盒时务必戴上手套并在清理后用肥皂洗净双手。每次接触泥土、砂石、生肉或者未洗净的蔬菜后，也请务必用肥皂洗净双手。
百白破疫苗：保护你和宝宝
4~6个月大的婴儿最容易感染传染病，因在这个阶段他们的免疫系统还没有完全发育成熟。为了避开婴儿被感染，妈妈需要积极主动防御很多疾病，包括百日咳、白喉、破伤风，而百白破疫苗可防止这三种疾病。
百日咳。对成年人来讲，它会引起严重的咳嗽、呕吐，甚至长达几个月的入睡困难。对婴儿来说，这种感染更加严重，会引起长达几个月的严重咳嗽和呼吸困难，甚至可能致使大脑损伤或死亡。近来，百日咳病例以及因百日咳而死亡的婴儿数量在美国有增添的趋势。于是，建议所有和婴儿接触的人，包括（外）祖爸妈、爸妈及其他子女，都要确保自己接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
白喉。白喉是一种严重的喉部感染，可引起呼吸困难，还会作用与影响心脏和神经系统，甚至会致使死亡。
破伤风。破伤风也被叫作“牙关紧闭症这种疾病发作时，患者浑身肌肉疼痛、紧缩，咬肌严重痉挛，这会致使患者牙关紧闭、不能张嘴或吞咽，甚至致使死亡。
上述所有疾病都是由细菌引起的，而百白破疫苗可以预防这几个细菌感染。百日咳杆菌和白喉杆菌能在人与人之间传播。破伤风杆菌一般通过体表的割伤、抓伤或其他创伤的伤口进入人体。
因为新生儿体内没有对抗这几个疾病的抗体，从未获得免疫或免疫已经丧失的妈妈患这几个疾病比较容易将疾病传给宝宝。
我们建议育龄女性在怀胎时接种百白破疫苗以预防自己和宝宝患百日咳、白喉和破伤风。孕妇获得免疫后，在宝宝出生前，她便将疫苗的保护力通过胎盘传给了宝宝，这将保证宝宝在可以接种疫苗之前免受百日咳等疾病的侵扰。孕妇接种疫苗的最佳时期是怀胎后的第二7~36周。孕妇假如在妊娠期未接种疫苗，则应该在生产后即刻接种。另外，任何将来有可能亲密接触宝宝的人包括孩子的父亲、（外）祖爸妈、其他亲戚及任何年龄的看护者（保姆等），都应该接种百白破疫苗。假如家中还有其他孩子，爸妈应该再次确认为他们接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
流行性感冒（流感）。6个月以下的婴儿若感染流感病毒，就会面临很大的危险。假如孕妇在流感季怀胎，接种流感疫苗是保护新生儿免于患流感的方式方法之一。接种流感疫苗对孕妇来说十分重要，由于怀胎会增高流感并发症的发生风险。成年人和6个月以上的婴幼儿应在流感季进行疫苗接种以预防这一致命的呼吸道疾病。流感季一般自当年早秋持续到次年晚春。
为啥会有先天性疾病？
着重是遗传性和先天性畸形有关。
怎么样预防先天性疾病
1、预防遗传性疾病与先天性畸形
应大力提倡和普及婚前男女双方检查及遗传咨询，禁止近亲出嫁;应避开接触放射线和铅、苯、汞、有机磷农药等化学毒物;应避开吸烟、酗酒;患有心肾疾病、糖尿 病、甲状腺功能亢进、结核病等慢性疾病的育龄妇女应在医师指导下确定怀胎与否及孕期用药，注意和提防孕期用药安全，避开药物致畸;对高危产妇除定期产前检查外，应加强观察，一旦出现异常情况，应及时就诊。
2、保证充足营
养妊娠后期应加强铁、锌、钙、维生素D等重要营养素的补充。
不过 也应防止营养摄入过多而致使胎儿体重过重，作用与影响分娩和儿童期以及成年后的 健康 。
3、预防感染
包括孕期及分娩时。孕妇早期应预防弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒的感染，以免造成胎儿畸形及宫内发育不良。分娩时应预防来自产道的感染而作用与影响即将岀生的新生儿。
4、给予良好的活法环境，避开环境污染。
孕16周前胎儿对放射线非常敏感，放射线照射可以引起神经系统等多器官发育畸形，甚至致使死亡。
避开铅、汞、苯、农药、多卤代芳烃化合物以及环境雌激素等污染物暴露。孕妇不该吸烟、饮酒，并且也需须留意防护二手烟的暴露。注意和提防劳逸结合，减少精神负担和心理压力。
5、尽可能避开妊娠期合并症，预防流产、早产、异常分娩的发生。对高危孕妇应加强随访。
先天性疾病大部分是由基因突变引起，引起基因突变的缘故许多，打比方说爸妈的隐性基因隔代表达，孕期受环境因素如电离辐射，化学辐射。随着此刻医疗条件的发展许多先天性疾病都是可以检测出来的，重要的还是做爸妈的怎样去选择。
对于孩子的先天性疾病，都是哪些原因引起的?
对于孩子的先天性疾病，都是哪些原因引起的？接下来由我就来谈谈俺的观点。先天性疾病一方面与遗传有关。另一边，它与生下来时受到的伤害有关。打比方说生孩子的时刻不是很顺利，挤到某个地方，致使他先天残疾。
假如从专业的角度来看。即家族中外人也曾患过同样的疾病，发病年龄相近，说明或许是遗传病。
女性在孕前和孕早期也可见先天性异常。体内缺乏叶酸会致使脊柱裂和无脑儿的概率增添。臀位分娩和妊娠年龄过大，常致使先天性髋关节脱位和智力低下。
一些稀奇少有的遗传病常常在爸妈双方的家庭中找未到任何发病机制，那么这种疾病是怎样发生的呢？研究表明，我们的遗传物质蕴含10万对基因，任何人多多少少皆有几个坏基因。这几个坏基因一般是隐藏的。只有当夫妻的坏基因恰好是一对一样的基因时，孩子才会患病。由于这种可能性很小，这种隐性疾病的发病率只有未到万分之一。
假如近亲出嫁，夫妻两口子之间非常可能有一样的不良基因，这几个基因配对的可能性增添几十倍甚至几百倍。于是，遗传病越罕见，近亲生育的孩子比例越大。中国汉族固然禁止同姓表亲出嫁，但并不妨碍异性表亲出嫁。其实也就是说从遗传学的角度来看，表兄弟和堂兄弟的近亲程度是相同的。出嫁后，孩子也许会遇见各式隐性遗传病。我建议育龄妇女在怀胎期间接种百白破疫苗，以预防宝宝患百日咳、白喉和破伤风。孕妇免疫后，在婴儿出生前，她通过胎盘将疫苗的保护力传递给婴儿，这将确保婴儿在接种疫苗前没有百日咳等疾病。孕妇接种疫苗的最佳时期是怀胎后第二7 ~ 36周。假如孕妇在怀胎期间没有接种疫苗，应在分娩后立即接种。
此外，未来可能与婴儿有密切接触的每个人，包括孩子的爸爸、祖爸妈、其他亲属和照顾者(保姆等)。)任何年龄的人，都应该接种百白破疫苗。假如家中还有其他孩子，家长要再次确认给他们接种的百白破疫苗仍然有保护作用。
流感。6个月以下的婴儿假如感染流感病毒，风险很大。假如孕妇在流感季节怀胎，接种流感疫苗是保护新生儿免受流感的方式方法之一。流感疫苗接种对孕妇十分重要，由于怀胎会增添流感并发症的风险。成人和6个月以上的婴儿应该在流感季节接种疫苗，以预防这种致命的呼吸道疾病。流感季节一般自当年的初秋持续到第2年的春末。
先天性疾病可能和遗传有关系，也可能和妈妈的身体疾病有关系，也或许是在怀胎的过程中感染了病毒，或者接触到放射性物质。营养不良，基因缺陷，身体发育迟缓，神经显现了问题，受到了细菌的感染，这几个都会致使先天性的疾病。多数都是因为先天遗传。或者是妈妈在怀胎的期间没有注意和提防饮食作息所致使的。
先天性的疾病有哪些?
依据医学统计，每一年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别为染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。
（1）染色体异常：
乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会致使畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常常见到的便是「唐氏症」。
（2）单基因遗传病：
乃因人类所持有大概六万五千个基因中的一个发生了变异，致使基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能不能发挥作用，而造成疾病。
此类疾病较常常见到的有：
（一）软骨发育不全症：是最常常见到的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，总之爸妈均正常，只有少数是从爸妈之中一位罹病者遗传而来；患者本身若出嫁且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。
此症主要特点有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展也许会延迟，但长大后会慢慢赶上。其致因是位于4号染色体4p16、3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发患病变，此刻尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。
在产前遗传诊断方面，怀胎中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有用且助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因剖析法确定诊断。
其它较常常见到的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。
（二）海洋性贫血：乃地区最常常见到的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这几个人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，假如为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸此刻透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。
其它较常常见到的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。
（三）蚕豆症：乃是国人最常常见到的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传所以主要的罹病者为男性；地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大都都是南方人的后裔，并不是客家人专有的疾病。
蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，致使红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。此刻可经由新生儿筛检提早查出宝宝是不是有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要留意出现过高的黄疸，并且避开接触上述有害物质，这样就可以跟普通人一样健康地生活。
其它常常见到的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第2型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。
（3）多基因遗传病变：
唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，并且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，非常难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀胎中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。
（4）先天性感染症：
德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀胎早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。但是只要全面预防接种，以及准备怀胎之前3。四个月检测准母亲有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，紧接着于三个月后再行怀胎，即可免掉宝宝罹病的畏惧。先天性疾病小儿中较为多见的是心脏病心脏病
先天性心脏病症状是什么
先天性心脏病症状，先天性心脏病是小儿时期最常常见到的心脏病，了解先天性心脏病症状对治疗有很大的有益之处。先天性心脏病症状，下面一起来瞧一瞧。
先天性心脏病症状
1。心衰
新生儿心衰被看成是一种急症，通常来讲大都是因为患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是因为肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每一分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。
2。紫绀
其产生是因为右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。紫绀在患儿鼻尖、口唇、指甲、眼结膜等处见皮肤粘膜青紫色。在小儿先天性心脏病紫绀的症状出现的并 且，患儿生长发育迟缓，智力低下，当吃奶或哭闹后可发生呼吸困难，严重者有神志丧失、抽搐。
3。蹲踞
患有紫绀型先天性心脏病的患儿，尤其是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增添体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，并且也增添静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
4。杵状指(趾)和红细胞增多症
紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不了解，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
5。肺动脉高压
当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被叫作艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。患者大都在四十岁以前死亡。
6。发育障碍
先天性心脏病的患儿常常发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
7。心力衰竭
表现为呼吸困难、短促，患儿不能平卧，咳嗽，心动过速，两肺布满小水泡，肝脏肿大，面色苍白，下肢浮肿等。
8。其它表现
胸痛、晕厥、猝死。
怎样预防先天性心脏病
1。做好孕期保健
固然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意和提防妈妈妊娠期尤其是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染，避开接触放射线及一些有害物质。
在医生指导下用药，避开服用对胎儿发育有作用与影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意和提防膳食合理，避开营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。也就是说，为预防先天性心脏病，就应避开与发病相关的一切因素。
2。避开强磁场
在怀胎早期(3个月前)尽最大力量别在计算机前、微波炉等磁场强的地方坐太长久，由于这时的胎儿还不稳定，各个器官还正在成形阶段，非常可能造成孩子先天性心脏病。
3。避开接触宠物
不要接触宠物，因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
4。婚检
先天性心脏病在儿童中的发病率大概为4‰～8‰，可谓常常见到的先天性疾病。随着医学水平的提高，很多先天性心脏病患儿经手术治疗后，生活和正常人无异。不过，所有曾患有先天性心脏病的人在本人做爸妈时，皆盼望生育一个健康的孩子，最有利的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询。
如患有先天性心脏病，务必要及时治疗，以免耽误病况。
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遗传性疾病简单介绍
目录
- 1 拼音
- 2 英文参考
- 3 注解解读
- 附：
- 1 治疗遗传性疾病的中成药
- 2 遗传性疾病相关药物
1 拼音
yí chuán xìng jí bìng
2 英文参考
hereditary disease ，inherited disease，geic disease
3 注解解读
遗传性疾病（hereditary disease ，inherited disease，geic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常来讲具有垂直传递（vertical tran *** ission）的特点。
上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（horizontal tran *** ission），而是具有上代往下代传递的特征。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。由于有的患者是首次突变产生的病例。是家系中的首例；有些遗传病尤其是染色体异常的患者，因为活未到生育年龄或不育，以致观察未到垂直传递的现象。②遗传物质（着重是指基因，因为染色体是基因的载体，为叙述方便，也将染色体归入这一概念）的突变（或染色体畸变）。这是遗传的经济基础。③不是任何细胞的遗传物质改变皆可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变，但放射病不能传给下一代。因此此处必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，假如体细胞遗传物质突变传给了子细胞，这样的状况可以认为是一种体细胞遗传病，有人将肿瘤视为一种体细胞遗传病。
遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指个体出生后即展现出来的疾病。假如主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形（congenital anomaly）。应该指出，很多遗传病在出生后即可见到，因此大都先天性疾病事实上是遗传病，不过也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些生下来时未展现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色病（primary hematochromatosis）是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，故80％病例发病年龄在四十岁以上。
遗传病也与家族性疾病（familial disease）加以区别。家族性疾病是指某种展现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。诚然，很多遗传病（尤其是显性遗传病）常见家族聚集现象，不过也有不少遗传病（尤其是隐性遗传病和染色体病）并不肯定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时，但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。不过，因为习惯，到现在仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。
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